Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso.
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, siendo enfermedades poco conocidas.
Aquí tenéis un enlace muy interesante dedicado a estas patologías:
http://www.asem-esp.org/index.php/las-enfermedades-neuromusculares
Y aquí os dejo un vídeo sobre el tema en el que interviene la presentadora Isabel Gemio que tiene un hijo que padece la Distrofia muscular de Duchenne.
https://www.dropbox.com/s/73yxtlaujelyihq/Enfermedades%20Neuromusculares.avi?dl=0
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Bibliografía
VERÓNICA CERÓN NOGUERA. (Atención sanitaria) (1ºTAPSD)
ResponderEliminarEl primer niño tiene una enfermedad de atrofia espinal de tipo 2 por lo que tiene que ir en una silla de ruedas, la ciencia todavía no a encontrado cura para esa enfermedad, la característica común de la enfermedad es la perdida de fuerza en los músculos.
Ana, Carolina y su padre, tienen distrofia muscular, afecta a todo el cuerpo, es una pérdida de fuerza y hace que los músculos se vayan degenerando y poco a poco vayan perdiendo movilidad,
Raquel con 26 años la diagnosticaron la enfermedad de steiner y es una enfermedad muscular hereditaria y progresiva, es una miopatia que comienza distal a nivel de pies y va progresando, es una falta de relajación de los músculos una vez contraídos.
la enfermedad de duchenne es la enfermedad mas severay afecta a los niños, se produce en los primeros 3 años de vida, hasta los 6 años mantienen una marcha autónoma, pero a partir de ahi empiezan las complicaciones, aparecen deformidades articulares, llega un periodo entre 8 y 10 años que dejan de caminar. tienen un impacto sanitario muy alto. acorta la calidad de vida del paciente.
OSCAR LOPEZ SANCHEZ .1º de TAPSD (Atencion Sanitaria )
ResponderEliminarEnfermedades NEUROMUSCULARES,-¿QUE SON?
Son todas aquellas enfermedades que afectan a los nervios que controlan los musculos voluntarios.Existen mas de 40.000.Estas enfermedades estan consideradas como raras.
TIPOS:
Distrofia muscular (tipo II).No tiene cura,supone una perdida progresiva de fuerza en los musculos ,puede ser hereditaria.No tiene porque darse al nacer sino que puede darse en cualquier edad .El avance de esta enfermedad es incierto ,el progreso va en funcion de la edad a la que se da,cuanto mayor temprana mayor avance.Tiene una afectacion generalizada en todo el cuerpo.Los que la padecen tienden a tener una dependencia muy grave del entrono familiar.
DISTROFIA DE ESTEINER (NIVEL DISTAL).FENOMENO DE MIOTONICA.
DOUCHEN:Es la mas severa y afecta sobre todo a los niños,apartir de los seis años se empieza a masificar,pueden aparecer deformidades a partir de los 8 años ,pudiendo dejar de caminar.La transmiten las mujeres, pero generalmente la padecen los niños.50%.
Exiten pocas personas afectadas,pero supone un gran impacto sanitario.
DERMATOMIOSITIS:Caso real:Sueca con una poblacion de 25.000 habitantes,la mayor poblacion por herencia genética comenzo dandose en 6 o 7 familias,cuando se juntan dos portadores generalmete salen afectados. Se les hara un estudio a 1/30 personas, pertenecientes o descendientes de sueca ,en lo futuro para evitar riesgos.Con adaptaciones y cuando se da en edades avanzadas es posible tener una vida independiente.
-PREVENCION:Mediante un diagnostico generico:Embriones obtenidos en laboratorio con identificacion genética,(se eligen los embriones mediante biopsias.Este metodo se lleva a cabo en la Comunidad Autonoma de ANDALUCIA,pero supone un alto coste.
-TRATAMIENTO:Soporte,o,apoyo ´´no curativas´´.
CORTISONA,les ayuda a caminar durante mas tiempo.FISIOTERAPIA:Papel importante pero no curativo.
-CURIOSIDAD: Se estan realizando investigacion en la terapia genica(ensayos clínicos),sera curativa en un fututo,utilizacion de farmacos mas complejos que pueden dar resultados antes.
Cristina Regalado de Paz 1°TAPSD (Atención sanitaria)
ResponderEliminarEste vídeo trata sobre las enfermedades neuro musculares y estas afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios.
Los músculos voluntarios son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Las células nerviosas, también llamadas neuronas, envían mensajes que controlan esos músculos. Cuando las neuronas se enferman o se mueren, la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos se interrumpe. Como resultado, los músculos se debilitan y se consumen. Y provoca enfermedades:
- Mickel tiene 6 años y padece atrofia espinal de tipo 2 caracterizada por una debilidadmuscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico
- Ana Belén tiene 27 y Carolina tiene 25 y padecen distrofia muscular Facio- Escápulo-Humeral. Es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva que afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros y brazos.
- Iván tiene 21 años y Jorge tiene 26 años y padecen distrofia muscular de Duchenne. Causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
- Mercedes tiene 36 años y padece dermatomiositis y esclerodermia. Son dos enfermedades de causa desconocida que se caracterizan por una lesión inflamatoria muscular, asociada a necrosis (muerte de las células y los tejidos de una zona determinada de un organismo vivo) de células musculares. Con respecto a las edades de presentación es en la infancia (en pacientes generalmente menores de 10 años) y otro entre los 45 y 60 años.
-Isabel tiene 48 años y padece Miopatia de miyoshi. Esta enfermedad comienza a manifestarse por una afectación de los músculos de la pantorrilla (parte posterior de la pierna). En un 80% de los pacientes se inicia entre los 16 y 20 años y, en cualquier caso, siempre antes de los 30 años. Los primeros signos son la incapacidad para mantenerse sobre la punta de los pies, subir escaleras y correr.
- Raquel tiene 38 años y Jacinto padecen la enfermedad de Steiner. Es una enfermedad de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular, cataratas posteriores, defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).
Samuel de la Calle Calzada 1ºTAPSD (Atención Sanitaria)
ResponderEliminarEste video trata sobre las enfermedades neuromusculares en España,son un tipo de enfermedades raras ya que existen pocos casos e infrecuentez, el primer caso que aparece es Mickel, un niño con 6 años, posee una atrofia muscular de tipo II caracterizada por es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.
-El segundo caso es Carolina, Luis y Ana los tres padecen distrofia muscular del tipo Facio Escápulo Humeral. Existe una gran variabilidad en el grado de afectación que el grado de afectacion viene sobre tododefinido por la edad. Su consecuencia es la perdida de fuerza, perdiendo fibras y la funcion de los musculos, perdiendo movimiento y fuerza afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros y brazos.
-Raquel tiene 38 años hace 2 añosy Jacinto 30 le diagnosticaron enfermedad de Steinert es una enfermedad muscular y hereditria, afecta a nivel distal, y es una falta de relajacion de los musculos.
-Otra enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne es la mas severa y se manifiesta en los primeros 3 años de vida, se manifiestan deformidades articulares, es progresiva,deteriora mucho, se acorta la vida y la calidad. Ivan tiene 21 años y Jorge 25 y padecen esta enfermedad.Los ignora la gente pensando que tienen un pobrema psicologico. Tienen una terapia grupal para hacer frente a la enfermedad.
-Alba Gañan padece una distrofia muscular por falta de Alanina qiere ir a la universidad pero no puede por no poder ir en el autobus, y quiere una solucion
La seguridad social paga las ayudas a la vuelta de 6 meses, pero solo paga las sillas basicas, pero la mayoria de objetos necesarios para cuidarlo no se lo pagan.
En Valencia han desarrollado un tipo de viviendas para que enfermos con delimitaciones fisicas graves puedasn tener la mayor autonomia posible, teniendo puertas correderas, suelos adaptados de la ducha, suelo antideslizante...
En la fase de la investigación hay tres tipos:
-la terapia genica (que seria la curativa)
-las celulas madre
-terapia de farmacos
Elena Arnés Prieto 1ºTAPSD (Atención Sanitaria)
ResponderEliminarEnfermedades Neuromusculares
En España hay más de cuarenta mil, pero no se conoce el número exacto. Son enfermedades raras que por minoritarias e infrecuentes casi nada se sabe de ellas puesto que los médicos apenas le prestan atención y las explican en muy poco tiempo. Estas enfermedades son difíciles de asumir por la sociedad.
Hemos visto cinco tipos:
-Atrofia espinal de tipo 2: es un grupo de trastorno en las células motoras y suele aparecer en los niños.
-Distrofia muscular de tipo facial-escapulo-humeral: es la pérdida de fuerza y los músculos van dejando de funcionar, cada uno tiene un grado de afectación y afecta en distintos sitios.
-Enfermedad de Ensteiner: miopatía a nivel distal, que es el agarrotamiento de los músculos.
-Distrofia muscular de Duchenne: afecta a los niños, aparece en los primeros tres años de vida. Hasta los seis años son autónomos, pero, luego empiezan a aparecer las deformidades y las posturas. Entre ocho y diez años deja de caminar.
Esta enfermedad solo la padecen los hombres, aunque las mujeres son las portadoras. Carecen de la vitamina distrofiana, es decir, la vitamina de las fibras.
En Andalucía mediante pruebas que han hecho han nacido niños sanos, pero son muy caras.
-Distrofia de miyosln: mutación muy rara sin cura. Se han hecho muchos estudios, pero la gente no quiere saber nada. La sufren una de cada veinte personas. En Sueca, Valencia hay numerosos casos.
Para que estas enfermedades puedan reconocerse la sociedad debe cambiar, y haya gente que se forme para que se reconozca la genética y la cura.
Estas enfermedades no afectan a la inteligencia y hay que luchar por ellas.
Problemas que tienen las enfermedades neuromusculares:
Nadie les quiere ayudar, no pueden desplazarse a no ser que sea en un transporte adaptado y de puerta a puerta, piensan que no rinden igual, tienen que adaptar todo para ellos y no le dan casi ayuda, luchar contra la gente. El problema más grande es que se tropiecen con cualquier cosa, caerse y que no se puedan levantar.
Tratamiento:
No hay. Lo único que se puede dar es apoyo y rehabilitación que es muy importante.
El centro de investigación más avanzada es en Cataluña y está preparando una cura en 2017.
Estas personas desean vivir felices, no perder la esperanza, ser optimismo y tener voluntad, y lo único que les falta es fuerza.
Tienen esperanza que sigan investigando para la cura.
Andrea Espeso Fraile 1TASPD
ResponderEliminarEl documental trata sobre las enfermedades neuro musculares, dice que hay miles de tipos de enfermedades y que no se sabe el número exacto . También nos hablan de varios tipos de enfermedades , y nos cuentan que una de las enfermedades más grave es la de Duchenne que tiene poca esperanza de vida y afecta a los niños muy temprano . De otros tipos de enfermedades neuro musculares nos cuentan sus síntomas y como es su día a día y que las enfermedades neuro musculares no tienen cura. Hay enfermedades que son hereditarias como una que nos han enseñado en el documental , que La padecía el padre y la hija mayor que empezó con edad más avanzada , pero la pequeña empezó muy temprano por lo que le afectó más la enfermedad .
Blanca Bernardo Hernández 1ºTAPSD (Atención Sanitaria)
ResponderEliminarEl video trata algunas enfermedades neuromusculares, en las cuales, la característica principal, es la pérdida progresiva de fuerza en los músculos.
Los tipos de patologías que aparecen son seis:
Atrofia espinal de tipo II, debilidad muscular e hipotonía
Distrofia muscular Facio-Escapulo-Humeral, es hereditaria y provocar debilidad muscular progresiva
Distrofia muscular de Duchenne, es hereditaria, solo para varones tiene una progresión rápida y causada por un gen defectuoso
Dermatomiositis y esclerodermia, lesión inflamatoria muscular
Miopatía de Miyoshi, comienza a manifestarse por una afectación de los músculos de la pantorrilla, acaba habiendo una incapacidad en la marcha
Enfermedad de Steiner, es hereditaria, se reduce la masa muscular, hay defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y dificultad para relajar los músculos
Hola a todos. Ahora esto es para todos los que tienen diferentes problemas de salud, ya que sé que todavía hay muchas personas que sufren diferentes problemas de salud y, por lo tanto, están buscando una solución. Te traigo buenas noticias. Hay un hombre llamado Dr. Timothy, un especialista en hierbas que me ayudó a curarme del herpes genital, lo que había sufrido durante los últimos 2 años y he gastado tanto dinero intentando sobrevivir. Conseguí mi curación tomando la medicina herbal que me envió a beber durante aproximadamente 14 días. 2 días después de completar la dosis, fui a un chequeo médico y me examinaron Genital Herpes NEGATIVE. Estoy compartiendo esto para que otras personas puedan saber de este gran curandero llamado Dr. Timothy porque lo conocí a través de un amigo que se curó del VIH. Me hicieron entender que él puede curar otras enfermedades e infecciones mortales. No mueras en la ignorancia y no dejes que esa enfermedad se lleve tu vida. Póngase en contacto con el Dr. Timothy a través de: Olunkunspelltemple@outlook.com ola aplicación Whats +2349063230051. Sea lo suficientemente amable para compartirlo como lo recibió
EliminarBelén Ávila García 1º TAPSD (Atención Sanitaria)
ResponderEliminarEste video trata sobre las enfermedades neuromusculares en España, son enfermedades raras, pero cualquiera de nosotros podemos desarrollarlas. La característica principal de estas enfermedades es la pérdida progresiva de fuerza en los músculos.
Este video nos muestra las diferentes enfermedades:
-Atrofia Espinal de tipo II, puede ser hereditaria y no tiene cura.
-Distrofia muscular Facio-Escapulo-Humeral, hereditaria, la pérdida de fuerza hace que los músculos se vayan degenerando y pierdan movilidad.
-Dermatomiositis y esclerodermia, su causa es desconocida, lesión inflamatoria muscular.
-Distrofia muscular de Duchenne, es la más severa y afecta a los niños en los primeros 3 años de vida.
-Miopatía de Miyoshi, afectación de los músculos de la pantorrilla.
-Enfermedad de Steiner, hereditaria y progresiva, afecta a nivel distal y es la falta de relajación de los músculos una vez contraídos.
Este documental, trata sobre las enfermedades neuromusculares que tiene tendencia a perder fuerza en la musculatura del cuerpo.
ResponderEliminarLas enfermedades que podemos ver son:
•La Atrofia Espinal de tipo ll, que no tiene cura.
• La Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Humeral, que la reacción de esta enfermedades es que pierdes la movilidad muscular.
• Dermamiositis y esclerodermia, que se inflaman los músculos.
•Distrofia Duchenne, que puede afectar a los niños desde que nacen hasta los tres años.
•Steiner que es herditaria y es la carencia de relajación muscular cuando están contraídos.
Tania Pérez Delgado 1ºTAPSD
ResponderEliminarEste documental habla de las diferentes enfermedades neuromusculares, que son:
- Atrofia Espinal de tipo ll: Es la pérdida de fuerza muscular. Avanza lentamente sin poder remediarlo.
- Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Humeral: Es la pérdida de fuerza en todo el cuerpo.
- Distrofia muscular de Duchenne: Es una enfermedad progresiva. Afecta a los niños. Tienen un periodo entre los 8-10 años que dejan de caminar.
- Steiner: Es la falta de relajación en los músculos. Es una enfermedad heredativa.
- Dermatomiositis y esclerodermia: Lesión en la que se inflaman los músculos.
- Miopatía de Miyoshi: Afecta a los músculos de la pantorrilla.
cristina lopez santos 1º TAPSD
ResponderEliminaren este vídeo-documental podremos observar algunas de las enfermedades neuromusculares, estas enfermedades raras llevan en conjunto a perder fuerza en los músculos del cuerpo.algunas se desarrollan deprisa y otras tardan tiempo en aparecer.
nos encontramos con 6 tipos de enfermedades neuromusculares:
-encontramos tres hereditarias:
+atrofia espinal de tipo II
+distrofia muscular facio escapulo humeral:pierde la fuerza en los músculos
+enfermedad de steiner: cuando un musculo se contrae luego resulta difícil relajarlo
-distrofia muscular de duchenne: afecta a los niños , cuando están entre la edad de 3-10 años empiezan a dejar de andar.
-dermatomiositis y esclerodermia:se produce una inflamación en los músculos
-miopatia de miyoshi: se ve afectado el musculo de las pantorrillas
ROCÍO LOMBA HERNÁNDEZ 1º TAPSD (ATENCIÓN SANITARIA)
ResponderEliminarENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Son enfermedades llamadas "raras" y que actualmente no tienen cura, solo existen tratamientos de soporte y apoyo, y en algunos casos se usa cortisona para paliar y retrasar la degeneración completa de los afectados.
No se conoce el número exacto de estas enfermedades, aunque se habla de miles de casos.
Pueden llegar a producir problemas cardiacos y respiratorios.
La supervivencia no suele mayor de 20 años y suelen ser enfermedades muy difíciles de asumir, ya que conllevan una entrega total por parte de los cuidadores de por vida y sin ninguna recompensa.
Suelen ser enfermedades hereditarias y hay algunas que curiosamente son transmitidas sólo por parte de la madre, como por ejemplo la distrofia deuchene, y solo es contraída por los hijos varones los cuales tienen una falta de la proteína llamada Distrofina.
En mi opinión , se investiga poco respecto a estas enfermedades, y se dan muy pocas ayudas, tanto físicas como mecánicas para los afectados, la mayoría no pueden llevar una vida normal e incluso a veces se pasan los años sin salir de su hogar, espero que en unos años el sufrimiento de los afectados de ahora valga para que los posibles afectados tengan cura o por lo menos una mayor esperanza de vida.
BELEN MARTÍN PORTEROS 1º TAPSD
ResponderEliminarLas enfermedades neuromusculares son un conjunto de enfermedades que afectan a a la musculatura y al sistema nervioso, se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. Solo hay 150 enfermedades reconocidas por la medicina y que hoy en día no tienen cura y que entre todas tiene una característica común que es la perdida de fuerza en los músculos.
En el video salían una serie de casos que son:
-Mikel tiene 6 años y lleva desde el primer año de vida en silla de ruedas tiene la enfermedad de atrofia espinal de tipo II es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.
-Luis y sus hijas Ana Belén (27 años) y Carolina (25 años) que sufren la enfermedad de distrofia muscular facio-escapulo-humeral que es es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva que afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros, brazos, cintura y piernas. Luis comenzó con esta enfermedad a los dieciocho años, y sus hijas Ana Belén con 14 años y Carolina con 3 años que es a la que mas a afectado, ya que la enfermedad tiene una variabilidad entre los tres.
-Ivan (21 años) y Jorge (26 años) sufren distrofia muscular de Duchenne es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. Es la enfermedad mas diagnosticada y limita los años de vida.
-Raquel (38 años) y Jacinto son hermanos y tienen la enfermedad de Steinert es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie; la heredaron de su padre, y su madre de pequeños vio signos como el agarrotamiento y la falta de entendimiento en el habla.
-Mercedes (56 años) padece dermatomiositis es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizado por inflamación de los músculos y de la piel; y es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido conectivo del cuerpo, hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso y también puede causar hinchazón o dolor en los músculos y en las articulaciones.
-Isabel (48 años) y Jacinto( 42 años) sufren distrofia de Miyoshi es una enfermedad genética que afectan principalmente a las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos y manos. Isabel y Jacinto son de Sueca un municipio en el que hay bastantes enfermos neuromusculares se cree que por herencia genética de uno de los primeros fundadores de Sueca.
-Tratamiento: Tienen un conjunto de soportes y apoyos que no son curativos pero mejoran su calidad de vida. La fisioterapia es esencial para los que padecen este tipo de enfermedades.
-Investigación: hay tres tipos: terapia agencia, células madre y fármacos.
Laura Lucas Zoilo,1ºTAPSD
ResponderEliminarEnfermedades Neuromusculares
¿Qué son?
Son aquellas enfermedades,que,afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios. Las células nerviosas,tambien llamadas neuronas, envían mensajes que controlan esos músculos. Estas enfermedades suelen ser progresivas y no tienen cura.
La diferencia de discapacidad entre una persona que a sufrido un accidente y tiene una paraplejia a una persona con una enfermedad neuromuscular es notable ya que, por ejemplo las personas que padecen enfermedades neuromusculares van perdiendo la fuerza,mientras que, una persona que tiene una paraplejia por un accidente, tiene la fuerza para levantarse, empujar la silla de ruedas,etc.
Atrofia espinal tipo 2: Mikel un niño de 7 años padece esta enfermedad. Esta enfermedad se caracteriza por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.La madre tiene que cargar con el y le gustaría que pudiera hacer una vida normal de un niño de su edad.
Distrofia Muscular FacioEscapulo-Humeral: Es una enfermedad distal que empieza desde los pies hacia la cabeza , se caracteriza, por que afecta principalmente a los muscúlos de la cara, brazos y piernas, es hereditaria y tiene diferentes grados.
Carolina,Ana y Luis son tres miembros de una misma familia con esta enfermedad y cada uno tiene un grado diferente, la más afectada es carolina de 25 años a quien se la detectaron a una edad muy temprana.
Enfermedad de Steinert (Distrofia miotoríca tipo 1):La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. Jacinto y Raquel son dos hermanos que la padecen, y su fallecido padre tambien la padeció.
Distrofia muscular de Duchenne : Es una enfermedad, que es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos)Este gen lo transmiten las madres y 1 de cada 3.600 niños nacidos lo padecen es hereditario, aunque se han dado casos de madres que han transmitido el gen sin ser heredado.Hay muchas operaciones desconocidas por la medicina. 1 de cada 4 casos se producen en el utero materno. se caracteriza por las contracturas de las lumbares las piernas arqueadas y un avanze lento y progresivo de la fuerza, provoca probelmas respiratorios.
El apoyo que les da las asociaciones de padres afectados con hijos con alguna enfermedad neuromuscular, ya que se dan apoyo mutuo y se pueden contar sus historias y encontrar alguien que les comprenda. Tambien hay que destacar que las enfermedades neuromusculares no afectan a la iteligencia de la persona que lo padece. El mundo debría de cambiar mucho y la medicina avanzar para que algun día haya una cura, ya que por el momento solo se puede frenar estas enfermedades con fisioterapia.
NATALIA SÁNCHEZ MARTÍN 1ºTAPSD
ResponderEliminarLas enfermedades neuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios. Los músculos voluntarios son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Se reconocen más de 40.000 personas con esta enfermedad, que también se conoce como enfermedad rara.
La primera enferdad que vemos es la atrofia espinal de tipo II, la cual no tiene cura, su caracteristica común es la perdida progresiva de fuerza en los músculos.
El segundo caso es de una familia, la cual sufren distrofia muscular hereditaria,con la diferencia entre ellos que no a todos los afecta de la misma manera. Afecta a la movilidad, a la fuerza..., el grado de afectación no depende de la edad que se tenga.
Dos hermanos sufren la enferdad de steiner, los músculos se contraen por lo que luego resulta muy dificil relajarlos,los músculos se agarrotan por lo que es muy dificil o casi imposible moverlos.
La distrofia muscular de duchenner se paralizan todas las partes de su cuerpo y afecta a niños, tambien aparecen deformidades en el cuerpo.
Este video tambien nos muestra otra enfermedad rara diría que esta es la que mas rara me a parecido la dermatomiositis esta enfermedad se caracteriza por la inflamacion de los musculos y de la piel. Causa dolor e hinchazon en los musculos y las articulaciones.
La ultima enfermedad es distrofia de Miyoshi, es genetica y afecta a las extremidades de los miembros que origina una incapacidad para la marcha.
En mi opinion,habria que darse a conocer más este tipo de enfermedades, e invertir más dinero en investigarlas, creo que reciben muy pocas ayudas ya que las enfermedades se llevan muchisimo dinero, en medicación y en intentar acomodar la casa a sus necesidades.
ESTEFANY GONZALEZ 1. TAPSD
ResponderEliminarEn el vídeo aparecen enfermedades llamadas neuromasculares, cada enfermedad puede ser de un tipo u otro y se pueden desarrollar con facilidad y de un momento a otro.
La mayoría de estas enfermedades son hereditarias y no tienen cura ya que se va desarrollando poco a poco hasta llegar a tener un mínimo de dependencia o gran dependencia.
En el vidio comentan varias enfermedades como la distrofia de duchenne, dermatomiositis o enfermedad de steiner...
En cada una de ellas se aumenta su evolución y los problemas que van generando poco a poco tanto a la persona afectada, en el entorno familiar y social y la esperanza de vida de cada uno de ellos.
SILVANA DELGADO SANTOS
ResponderEliminarLas enfermedades neuromusculares, más de ciento cincuenta tipologías diferentes, son las grandes desconocidas. Se conocen también como enfermedades "raras" poruqe son poco frecuentes y porque afectan a un porcentaje muy pequeño de la población. También son "invisibles", ya que no existen estudios epidemiológicos al respecto.
Afectan, como se ve en el documental, a hombres y mujeres predominantemente jóvenes. Atrofia espinal, distrofia muscular facio escápulo numeral, dermatomiositis o esclerodermia son algunas tipologías concretas.
Se caracterizan por la pérdida progresiva de la fuerza muscular en todo el cuerpo, son de avance incierto, tienen carácter hereditario, provocan entre otros efectos graves insuficiencia respiratoria y resultan más invalidantes que otras enfermedades como puede ser una lesión medular menos grave. Tienen además, por sus propias características, un impacto sanitario muy alto.
Estamos ante enfermedades que generan incluso el rechazo social y el aislamiento de quienes las padecen (de los enfermos y de sus familias). En torno a ellas existen falsos prejuicios: se piensa que quienes las padecen no pueden trabajar en ningún trabajo y que son psíquicamente discapacitados.
La distrofia muscular de Duchene es la más severa, ya que afecta a los niños. Es incurable: el pronóstico de vida es limitado (hasta los veinte años). Trae problemas cardiacos y respiratorios. Se trata de un error genético y se caracteriza por la falta de distrofina, una sustancia que haría las veces de "amortiguador".
Además de los prejuicios sociales, desde el punto de vista médico falta unidad en los criterios médicos y en los tratamientos. Éstos últimos son, por el momento, solo de soportey de apoyo, no curativos. El gran reto es afrontar su tratamiento de forma interdisciplinar, orientando ésta, algo que ya se hace en un Centro pionero en Cataluña, hacia la investigación en terapia genética, en células madre y en fármacos.
Finalmente, una dificultad más a la que se enfrentan estos enfermos y sus familias son problemas de barreras arquitectónicas, tanto en la calle como en las propias viviendas. En este sentido, las subvenciones son pequeñas o no financian todo lo que debieran financiar (grúas, camas articulares).
En el documental, se explora también el lado amable de la enfermedad: el tesón de los enfermos y de sus familiares, así como algunas experiencias piloto (un piso accesible o un equipo de hockey con proyección olímpica).
El documental comenta mas sobre la distrofia muscular pero yo comentare la Atrofia Muscular Espinal por el decho de tener un familiar con la misma enfermedad como el 1º caso que comentan se llama Enfermedad del AMI no tiene un tratamiento pero intenta que no avance con rehabilitacion fisioterapeuta y operaciones que tienen una pequeña probabilidad de andar con abundante rehabilitacion el familiar mio ha sido operada hace poco de cadera por que se le descoloco y le movio hacia el lado izquierdo tiene 4 años tiene un grado menor que el niño de 6 años que tiene un grado 2 pero ya necesita silla de ruedas y solo mueve la parte superior del tronco y a penas mueve los pies es un movimiento muy ligero. Es una enfermedad genetica que afecta a las celulas nerviosas que afectan a los musculos motores,en mi caso afectan mas a las piernas aunque los brazos le cuesta moverlos, estan evaluando la operacion de la columna para ver donde es la zona afectada y poder intentar solucionar o atrasar su evolucion.
ResponderEliminarCinthia Vega Muriel (1ºTAPSD) A.Sanitaria
EliminarANA MARIA CHELMUS. 1. TAPSD
ResponderEliminarLas enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida.
Las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, pudiendo clasificarse, según su origen en dos tipos: enfermedades neuromusculares de origen genético y enfermedades neuromusculares adquiridas.
En el vídeo podemos ver a diferentes personas que sufren alguna enfermedad neuromuscular en España:
- Mikel: tiene 7 años, sufre atrofia espinal de tipo 2 que le ha obligado a permanecer en una silla de ruedas desde su primer año de vida. Todavía no se ha encontrado una cura para su enfermedad.
-Ana, Carolina y Luis: son familia y los tres sufren distrofia muscular Facio escápulo- humeral. Esta enfermedad afecta a la cara, a los brazos, los hombros y también puede haber afectación de la cintura y de las piernas, esto conlleva una pérdida de fuerza, los músculos de van degenerando y van perdiendo sus fibras musculares y poco a poco se va perdiendo movilidad. Carolina es la que peor lleva la enfermedad, la sufre desde los 3 años y a los 7 ya usaba una silla de ruedas, Luis empezó alrededor de los 18 años y en cambio ha podido hacer una vida mas o menos normal y no ha necesitado nunca una silla de ruedas y ya es mayor de edad, ya que es el padre de Ana y Carolina y Ana comenzó con la enfermedad a los 14 años. Y ahora mismo tiene 27.
-Raquel y Jacinto: Raquel tiene 38 años y con 26 años la diagnosticaron la enfermedad de Steinert, a su hermano Jacinto le diagnosticaron la misma enfermedad a los 30 años. Esta enfermedad es hereditaria y progresiva. Su comienzo es distal a nivel de pies y va progresando y también afecta al miembro superior. En esta enfermedad aparece una falta de relajación del los músculos una vez contraídos.
-Niño de 7 años: distrofia muscular de Duchenne. Es de las mas duras de afrontar. Es la mas severa y afecta a los niños. Aparece en los primeros 3 años. Hasta los 6 años mantienen una marcha autónoma, pero a partir de los 6 años empiezan las complicaciones. A la edad de 8-9 años dejan de caminar totalmente.
-Iván y Jorge : Iván tiene 21 años y padece distrofia muscular de Duchenne. A los 9 años necesitó una silla de ruedas.
Jorge es amigo de Iván y sufre la misma enfermedad que el pero Jorge también tiene insuficiencia respiratoria.
Este documental habla de las diferentes enfermedades neuromusculares que son las siguientes:. -distrofia muscular facio-escapolo-huneral: que es la pérdida de la fuerza por todo el cuerpo. -Steiner:consiste en la falta de relajación en los músculos es hereditaria. -miopatia de miyoshi: son los músculos de la pantorrilla. -distrofia muscular de Duchenne: afecta más a los niños sobre la edad de 3-10años que es cuando empiezan a dejar de andar. -dermatomosis y esciferodermia: que se produce la inflamación en todos los músculos del cuerpo.
ResponderEliminarEste documental habla de las diferentes enfermedades neuromusculares que son las siguientes:. -distrofia muscular facio-escapolo-huneral: que es la pérdida de la fuerza por todo el cuerpo. -Steiner:consiste en la falta de relajación en los músculos es hereditaria. -miopatia de miyoshi: son los músculos de la pantorrilla. -distrofia muscular de Duchenne: afecta más a los niños sobre la edad de 3-10años que es cuando empiezan a dejar de andar. -dermatomosis y esciferodermia: que se produce la inflamación en todos los músculos del cuerpo.
ResponderEliminarElena Aparicio Sánchez:
ResponderEliminarLas enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, también llamadas enfermedades raras porque son poco frecuentes y afectan a un pequeño porcentaje.
En el video se pueden obvservar diferentes personas:El primer niño, Mikel, sufre atrofia espinar de nivel dos que le hace estar en una silla de ruedas. Luis, padre de dos niñas con la mlisma enfernezad, tienen una distrofia muscular que daña a la cara, brazos y piernas. Ivan y Jorge tienen distrofia muscular de Duchenne que causa la pérdida de función del músculo y pierde su independencia. Raquel y Jacinto tienen la enfermedad de Steinert; enfermedad caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular. Mercedes padece dermatomiositis y esclerodermia; enfermedades que se caracterizan por una lesión inflamatoria muscular.
MARTA ESCOLAR DE DOMINGO 1ºTAPSD
ResponderEliminarEl vídeo trata sobre las enfermedades neuromusculares las cuales afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios. Éstas enfermedades son también denominadas enfermedades “raras” .
Explica 5 enfermedades:
-Distrofia muscular de tipo facial-escapulo-humeral
-Atrofia espinal de tipo 2
-Enfermedad de Ensteiner.
-Distrofia muscular de Duchenne
-Distrofia de miyosln
Ninguna de éstas enfermedades tienen cura. Lo único que se puede aportar es apoyo psicológico y rehabilitación para retrasar los síntomas de la enfermedad.
Tienen muchas dificultades para desplazarse y hacer movimientos tan simples para el resto de personas como abrir una puerta porque su musculatura no responde igual.
Alguna de éstas enfermedades son hereditarias y pueden empezar tanto a edades tempranas como suele ser la de duchenne o empezar a edades más avanzadas como es el caso del vídeo en el que aparece un padre y sus dos hijas con la misma enfermedad donde una de las hijas empieza más tarde que la otra.
Amara Romero Martín 1º TAPSD
ResponderEliminar-Enfermedades Neuromusculares:
1.Atrofia espinal tipo II, (AME), o enfermedad de la neurona motora,
aplicado a un número variado de trastornos que tienen en común una
etiología genética y que se manifiestan como debilidad a lesiones de
las neuronas motoras. Aparece durante los primeros meses de
vida(tipo
II). Del tipo I aparece del parto o en los primeros seis meses de
vida.
2.Distrofia muscular:grupo de enfermedades hereditarias y progresivas
que producen debilitación de los músculos, producen los movimientos
voluntarios del cuerpo. Criterios; miopatía; afectan a los músculos
de forma primaria, orden genérico, curso progresivo. En algún
momento las fibras musculares mueren, provocando dificultad para los
movimientos voluntarios.
3.Distrofia muscular de Duchenne: es causada por un gen defectuoso
para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a
menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes
conocidos de esta afección. La afección afecta con mayor frecuencia
a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los
hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada
uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas
tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara
vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
4.Distrofia muscular facioescapulohumeral: afecta la parte superior
del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne,
que afectan la parte inferior del cuerpo. Es un trastorno genético.
Se da tanto en hombres como en mujeres. Se puede manifestar en un
niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho
trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
Afecta a cerca de 5 de cada 100,000 personas. Afecta por igual a
hombres y mujeres.
5.Distrofia muscular de Streinet: o también llamada distrofia
miotónica, es una forma de distrofia muscular que afecta a los
músculos y muchos otros órganos del cuerpo. No se convierte en un
problema hasta la edad adulta, y por lo general permite que las
personas caminen y sean bastante independientes durante su vida.
Paula Zorita Garrote de 1º de TAPSD
ResponderEliminarEl video que hemos visto habla sobre diferentes enfermedades , las llaman como enfermedades ´´RARAS´´. Nombra 5 tipos de enfermedades :
1-DISTROFIA MUSCULAR: grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que producen debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
2-DISTROFIA DE DUCHENNE (DISTROFIA MUSCULAR):enfermedad hereditaria se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres, que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad.
3-ENFERMEDAD DE STREINERT: Esta enfermedad se puede presentar en la infancio o puede aparecer ya desde el nacimiento , es más frecuente en adultos (afecta a 1 cada 8.000 adultos).
4-DISTROFIA MUSCULAR DE TIPO FACIAL-ESCAPULAR - HUMERAL:Enfermedad hereditaria que afecta a los músculos,. Sus efectos más significativos son: el progresivo debilitamiento y pérdida de la masa muscular.
5-DERMATOMITIS Y ESCLERODERMIA: DERMATOMITIS: enfermedad del tejido conectivo, caracterizado por inflamación de los músculos y de la piel. Su causa es desconocida. ESCLERODERMIA:enfermedad autoinmùne que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel, puede afectar tambièn a diversos órganos internos (tubo digestivo, el riñón, el corazón y el pulmón).
LAURA SANTOS GARCÍA 1ºTAPSD
ResponderEliminarEl vídeo trata sobre las enfermedades neuromusculares en las cuales afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios.Y es un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y un principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Y estas enfermedades son también denominadas enfermedades " raras".
Hay enfermedades crónicas que generan una gran discapacidad, y una pérdida de autonomía personal y unas cargas psicosociales. Aún no disponen de tratamientos ecfetivos, y no tiene ninguna curación.
Puede producirse en cualquier etapa de su vida, sobre todo sale más en la infancia un 50%.Tiene una cifra de más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Hay 5 enfermedades:
-Distrofia muscular de tipo facial-escapulo-humeral
-Atrofia espinal de tipo 2
-Enfermedad de Ensteiner
-Distrofia muscular de duchenne
-Distrofia de miyosln
Ninguna de éstas enfermedades tienen cura. Lo que se puede aportar es apoyo psicológico y rehabilitación para retrasar los síntomas de la enfermedad.
Nerea Sánchez Sánchez 1º TAPSD
ResponderEliminardistrofia muscular:
conjunto de enfermedades hereditarias y progresivas que producen debilitación de los músculos estriados. Los primeros síntomas aparecen en la infancia. La distrofia de Duchenne es la más conocida.
-Distrofia de duchenne.
Enfermedad causada por un gen defectuoso para la distrofia (una proteína en los músculos). Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad, tiene un alto porcentaje de padecer la enfermedad y las hijas , un 50% de probabilidad de ser portadoras.
-Enfermedad de Steinert.
Esta enfermedad puede presentarse en la infancia o aparecer desde el nacimiento. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular cataratas posteriores subcapsulares, cambios endocrinos… Es llamada ´´Enfermedad miotónica de Steinert´´.
-distrofia muscular de tipo facial-escapular-humeral.
Enfermedad hereditaria que afecta a los musculos , sus efectos mas significativos son : el progresivo debilitamiento y perdida de la masa muscular
-Dermatomitis y esclerodermia .
DERMATOMITIS: enfermedad del tejido conectivo , caracterizado por inflamación de los musculos y de la piel . Su causa es desconocida
ESCLERODERMIA: Enfermedad autoinmune que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel, puede afectar a diversos órganos internos(tubo digestivo , el riñon , el corazón y el pulmón ).
Laura Marcos García. 1ºTAPSD
ResponderEliminarENFERMEDADES NEUROMUSCULARES:
Las enfermedades neuromusculares: son un conjunto de enfermedades que afectan a los músculos y al sistema nervioso, se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras.
Distrofia muscular: Disminución del volumen peso de un órgano, se caracteriza por una atrofia progresiva de los músculos sin que exista lesión aparente de la médula espinal, son de carácter hereditario y progresivo.
La debilidad muscular le impide a estos músculos la realización de los movimientos , esto se suele llevar a una incapacidad completa.
Distrofia muscular de Dichenne: Es la más grave, afecta a los niños, sobre los 12 años se pierde la marcha , en la adolescencia requiere respiración asistida por las alteraciones de la musculatura respiratoria. Falta una vitamina que se llama distrofina.
Esta enfermedad la transmiten las mujeres, pero la padecen los niños.
Distrofia miotónica de Steinert: Es la más frecuente, se caracteriza por la dificultad de relajar los músculos después de una contracción.
Es de origen hereditario, tienen debilidad progresiva de los músculos faciales, elevadores de párpados (aparece ptosis parpebral), músculos de la deglución (aparece disfagia) y musculatura distal de las extremidades.
Se caracteriza por rigidez miotónica: dificultad para relajar los músculos después de una contracción.
Se asocia con cataratas, hipersomnolencia, retraso mental.
Dermatomiositis:La dermatomiositis es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizado por inflamación de los músculos y de la piel. Su causa es desconocida, pero puede resultar de una infección viral o una reacción autoinmune.
Eva Bernal Rodríguez (1 TAPSD)
ResponderEliminarDistrofia muscular facio escapulo humeral: Enfermedad que afecta a la cara, brazos, hombros, cintura y piernas. Conlleva una pérdida de fuerza, va haciendo que los músculos se vayan degenerando, pierdan sus fibras musculares y vayan dejando de funcionar y perdiendo movilidad, movimiento, fuerza, etc. El grado de avance de la enfermedad es incierto.
Enfermedad de Esteiner: Agarrotamiento de músculos. Enfermedad muscular hereditaria y progresiva, tiene una miopatia que en su comienzo empieza por los pies y va progresando y afecta a los miembros superiores, se le une una miotonia, que es una falta de relajación de los músculos.
Distrofia muscular de ducheme: Es una de las enfermedades más duras de afrontar, es la más severa, afecta a los niños, se manifiesta en los primeros 3 años. Hasta los 6 años pueden hacer vida normal autónoma, a partir de los 6 hay complicaciones deformidades articulares, de posturas…A nivel de las contracturas articulares, columna lumbar, caderas y rodillas. Entre los 8 y 10 años dejan de caminar, es una enfermedad incurable y el pronóstico de vida es limitado (alrededor de los 20 años). El impacto sanitario es alto. Es una enfermedad progresiva, deteriora al paciente, acorta la vida del paciente y la calidad de vida.
Dermatosis: enfermedad de la piel, caracterizado por inflamación de los músculos y de la piel.
Esclerodermia :Enfermedad autoinmune que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel, puede afectar a diversos órganos.
Alba de la Iglesia Gelacio (1TAPDS)
ResponderEliminarDistrofia muscular de duchenne:es un trastorno hereditario,empeora rapidamente suele darse en chicos rara vez se da en chicas es causada por un gen defectuoso, por un problema en la proteina en los musculos.la chica es la que trasmite el gen defectuoso a sus hijos.
Miopatia de Miyoshi:es una enfermedad hereditaria grave, es una enfermedad de los musculos, se suele iniciar entre los 16 y 20 años siempre antes de los 30 evoluciona de manera lenta progresa desde los musculos de la cintura pelviana y esto provoca una incapacidad para andar, el tratamiento incluye fisioterapia que permite que la enfermedad evolucione mas lento se debe a una anomalia del geb de la disfernina que es una proteina que recubre las celulas musculares.
Distrofia muscular facio escapo-humeral:esta enfermedad afecta a cara brazos hombros cintura y piernas enfermedad provoca una perdida de fuerza que hace q los musculos se degeneren y pierdan sus fibras musculares y dejen de funcionar perdiendo movilidad y fuerza.
Esclerodermia: es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el engrosamiento y el endurecimiento de la piel puede afectar a diversos organos
Enfermedad de esteiner: es una enfermedad hereditaria y progresiva muscular tiene una miopatia que empieza por los pies y va progresando hasta afectar a los miembros superiores a esto se le añade una falta de relajación de los musculos.
Atrofia muscular espinal
ResponderEliminarLa atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas
Distrofia Facioescapulohumeral
Es una debilidad progresiva y la pérdida de masa muscular. La localización da origen al nombre: cara (facio) hombros (escápulo) y brazos (humeral). La debilidad temprana de los músculos de los ojos (al abrir y cerrar) y la boca (sonreír, fruncir, silbar), en combinación con la debilidad de los músculos que estabilizan la escápula (hombros).La afectación de los músculos de pies, cadera y abdomen es común. Aunque el progreso es bastante variable, suele ser lento. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad realizan un balanceo al caminar producto de la asimetría en la debilidad muscular.
Distrofia muscular de Steinert
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambiosendocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la distrofia miotónica, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados
Distrofia muscular de Duchene
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres, que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad.
Dermatosis esclerodermis
La morfea o esclerodermia localizada (gr. "piel endurecida") es un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, fascias, músculos y huesos.
Se caracteriza por la aparición de zonas de engrosamiento e induración de la piel y de la grasa.
Su evolución es crónica, su causa desconocida y afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Plantea únicamente problemas estéticos y no se asocia a ninguna enfermedad interna, al contrario de lo que ocurre en la esclerosis sistémica (o esclerodermia sistémica), en la que la afectación de otros órganos es frecuente.
Es un tipo de trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano.
Miopatia de MIyoshi
La miopatía de Miyoshi es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por debilidad del compartimento distal de las extremidades inferiores posteriores (gemelos y músculo sóleo) y está asociada a dificultad en mantenerse de puntillas. La edad de aparición es adulta.
La miopatía de Miyoshi sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.
Tamara Zouita Zuniga (1TAPSD)
ResponderEliminar1. ATROFIA ESPINAL TIPO 2.
Son problemas sin cura,hay más de 150 tipos, su característica más común es la perdida progresiva de fuerza en los músculos.
2. DISTROFIA MUSCULAR.
Son problemas tipo faciaescapulohumeral,afecta a la cara,a los brazos, hombros,cintura. Implica que los músculos se degenere y pierdan la movilidad, no se compara con una lesión por un accidente porque esté tiene fuerza, este problema tiene una afectación generalizado de pérdidas en todo el cuerpo,no tienen fuerzas para abrir latas... Y con dependencia grande para realizar las ABVD.
3. ENFERMEDAD ESTEINER.
Los siglos son manos agarrotados,mal entendimiento al hablar,poca fuerza...
También llamado como distrofia miotónica de Esteiner,es hereditaria y progresiva,es una mipatía que su comienzo es distal a nivel de los pies, y a los miembros superiores,se une el fenómeno de la mitomía que es falta de relajación muscular una vez contraídos.
4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Es la más severa y afecta a los niños en los primeros 3 años. Sólo a los chicos por el hemofílico,hasta los 6 años tiene marcha autónoma pero necesitan ayuda para realizar las ABVD.
5.DERMATOSIS ESCLERODERMIS.
Está enfermedad comenzó dándose en 6-7 familias por la genética, cuando se juntan dos portadores los hijos salen afectados, puede tener una vida dependiente,ya que se da en una edad avanzada.
Es crónica, y se da en mujeres mayormente,y es cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal.
6.MIOPATÍA DE MYOSHI.
Es hereditaria y grave, está asociada a la dificultad de mantenerse de puntillas,suele aparecer en los adultos.
Tamara Zouita Zuniga (1TAPSD)
ResponderEliminar1. ATROFIA ESPINAL TIPO 2.
Son problemas sin cura,hay más de 150 tipos, su característica más común es la perdida progresiva de fuerza en los músculos.
2. DISTROFIA MUSCULAR.
Son problemas tipo faciaescapulohumeral,afecta a la cara,a los brazos, hombros,cintura. Implica que los músculos se degenere y pierdan la movilidad, no se compara con una lesión por un accidente porque esté tiene fuerza, este problema tiene una afectación generalizado de pérdidas en todo el cuerpo,no tienen fuerzas para abrir latas... Y con dependencia grande para realizar las ABVD.
3. ENFERMEDAD ESTEINER.
Los siglos son manos agarrotados,mal entendimiento al hablar,poca fuerza...
También llamado como distrofia miotónica de Esteiner,es hereditaria y progresiva,es una mipatía que su comienzo es distal a nivel de los pies, y a los miembros superiores,se une el fenómeno de la mitomía que es falta de relajación muscular una vez contraídos.
4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Es la más severa y afecta a los niños en los primeros 3 años. Sólo a los chicos por el hemofílico,hasta los 6 años tiene marcha autónoma pero necesitan ayuda para realizar las ABVD.
5.DERMATOSIS ESCLERODERMIS.
Está enfermedad comenzó dándose en 6-7 familias por la genética, cuando se juntan dos portadores los hijos salen afectados, puede tener una vida dependiente,ya que se da en una edad avanzada.
Es crónica, y se da en mujeres mayormente,y es cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal.
6.MIOPATÍA DE MYOSHI.
Es hereditaria y grave, está asociada a la dificultad de mantenerse de puntillas,suele aparecer en los adultos.
Tamara Zouita Zuniga (1TAPSD)
ResponderEliminar1. ATROFIA ESPINAL TIPO 2.
Son problemas sin cura,hay más de 150 tipos, su característica más común es la perdida progresiva de fuerza en los músculos.
2. DISTROFIA MUSCULAR.
Son problemas tipo faciaescapulohumeral,afecta a la cara,a los brazos, hombros,cintura. Implica que los músculos se degenere y pierdan la movilidad, no se compara con una lesión por un accidente porque esté tiene fuerza, este problema tiene una afectación generalizado de pérdidas en todo el cuerpo,no tienen fuerzas para abrir latas... Y con dependencia grande para realizar las ABVD.
3. ENFERMEDAD ESTEINER.
Los siglos son manos agarrotados,mal entendimiento al hablar,poca fuerza...
También llamado como distrofia miotónica de Esteiner,es hereditaria y progresiva,es una mipatía que su comienzo es distal a nivel de los pies, y a los miembros superiores,se une el fenómeno de la mitomía que es falta de relajación muscular una vez contraídos.
4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Es la más severa y afecta a los niños en los primeros 3 años. Sólo a los chicos por el hemofílico,hasta los 6 años tiene marcha autónoma pero necesitan ayuda para realizar las ABVD.
5.DERMATOSIS ESCLERODERMIS.
Está enfermedad comenzó dándose en 6-7 familias por la genética, cuando se juntan dos portadores los hijos salen afectados, puede tener una vida dependiente,ya que se da en una edad avanzada.
Es crónica, y se da en mujeres mayormente,y es cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal.
6.MIOPATÍA DE MYOSHI.
Es hereditaria y grave, está asociada a la dificultad de mantenerse de puntillas,suele aparecer en los adultos.
Tamara Zouita Zuniga (1TAPSD)
ResponderEliminar1. ATROFIA ESPINAL TIPO 2.
Son problemas sin cura,hay más de 150 tipos, su característica más común es la perdida progresiva de fuerza en los músculos.
2. DISTROFIA MUSCULAR.
Son problemas tipo faciaescapulohumeral,afecta a la cara,a los brazos, hombros,cintura. Implica que los músculos se degenere y pierdan la movilidad, no se compara con una lesión por un accidente porque esté tiene fuerza, este problema tiene una afectación generalizado de pérdidas en todo el cuerpo,no tienen fuerzas para abrir latas... Y con dependencia grande para realizar las ABVD.
3. ENFERMEDAD ESTEINER.
Los siglos son manos agarrotados,mal entendimiento al hablar,poca fuerza...
También llamado como distrofia miotónica de Esteiner,es hereditaria y progresiva,es una mipatía que su comienzo es distal a nivel de los pies, y a los miembros superiores,se une el fenómeno de la mitomía que es falta de relajación muscular una vez contraídos.
4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Es la más severa y afecta a los niños en los primeros 3 años. Sólo a los chicos por el hemofílico,hasta los 6 años tiene marcha autónoma pero necesitan ayuda para realizar las ABVD.
5.DERMATOSIS ESCLERODERMIS.
Está enfermedad comenzó dándose en 6-7 familias por la genética, cuando se juntan dos portadores los hijos salen afectados, puede tener una vida dependiente,ya que se da en una edad avanzada.
Es crónica, y se da en mujeres mayormente,y es cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal.
6.MIOPATÍA DE MYOSHI.
Es hereditaria y grave, está asociada a la dificultad de mantenerse de puntillas,suele aparecer en los adultos.
Tamara Zouita Zuniga (1TAPSD)
ResponderEliminar1. ATROFIA ESPINAL TIPO 2.
Son problemas sin cura,hay más de 150 tipos, su característica más común es la perdida progresiva de fuerza en los músculos.
2. DISTROFIA MUSCULAR.
Son problemas tipo faciaescapulohumeral,afecta a la cara,a los brazos, hombros,cintura. Implica que los músculos se degenere y pierdan la movilidad, no se compara con una lesión por un accidente porque esté tiene fuerza, este problema tiene una afectación generalizado de pérdidas en todo el cuerpo,no tienen fuerzas para abrir latas... Y con dependencia grande para realizar las ABVD.
3. ENFERMEDAD ESTEINER.
Los siglos son manos agarrotados,mal entendimiento al hablar,poca fuerza...
También llamado como distrofia miotónica de Esteiner,es hereditaria y progresiva,es una mipatía que su comienzo es distal a nivel de los pies, y a los miembros superiores,se une el fenómeno de la mitomía que es falta de relajación muscular una vez contraídos.
4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Es la más severa y afecta a los niños en los primeros 3 años. Sólo a los chicos por el hemofílico,hasta los 6 años tiene marcha autónoma pero necesitan ayuda para realizar las ABVD.
5.DERMATOSIS ESCLERODERMIS.
Está enfermedad comenzó dándose en 6-7 familias por la genética, cuando se juntan dos portadores los hijos salen afectados, puede tener una vida dependiente,ya que se da en una edad avanzada.
Es crónica, y se da en mujeres mayormente,y es cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal.
6.MIOPATÍA DE MYOSHI.
Es hereditaria y grave, está asociada a la dificultad de mantenerse de puntillas,suele aparecer en los adultos.
Desiree Vaquero Gallardo (1TAPSD)
ResponderEliminar1. Atrofia espinal tipo 2:
Su comienzo es distal a nivel de los pies, después a miembros superiores según va progresando la enfermedadAfecta a la cara, brazos,hombros, cintura, piernas... Esta enfermedad va haciendo que los músculos se debiliten y pierdan fuerza. La gran mayoría tienen mucha dependencia.
2. Esteiner:
Es una enfermedad ederitaria y progresiva. Tienen falta de relajación en los músculos. Un signo muy habitual de esta enfermedad son las manos agarrotadas, mal entendimiento al hablar
3.Duchenm distrofia muscular:
Es una enfermedad incurable, la mas severa aunque existen operaciones para que puedan caminar. Solo los chicos la padecen, aunque la pasan las mujeres,tiene un impacto sanitario muy alto. Las personas que padecen esta enfermedad, carecen de una proteína llamada "Cristofina", es un error genético. Las personas que padecen esta enfermedad presentan deformidades articulares y por ello, dejan de caminar, también tienen insuficiencia respiratoria y la mayoría de las personas que la padecen están aisladas por el rechazo de la gente.
4. Dermatosis esclerodermis:
enfermedad en la que la piel sufre un endurecimiento en áreas circunscritas o generalizadas de la misma. Es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmune sufre un cierto desorden y puede atacar a diversos órganos y sistemas. En este caso, lo hace de forma casi exclusiva a la piel aunque a veces puede profundizar y lesionar los músculos y los huesos. Su causa es desconocida.
5. Miopatía de myoshi:
es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por debilidad del compartimento distal de las extremidades inferiores y posteriores y está asociada a dificultad en mantenerse de puntillas. La edad de aparición es adulta.
María del Carmen Sancho Mulas:
ResponderEliminarPatologías enfermedades neuromusculares:En el video he encontrado las siguientes:
-Atrofia espinal tipo II:(AME) o enfermedad de la neurona motora infantil, término aplicado a un número variado de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior a la medula espinal. La AME tipo II aparece durante los primeros meses de vida o en la infancia, después de los 2 años. La supervivencia es mas larga en algunos casos hasta la vida adulta.
- Distrofia muscular: Grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que producen debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo. Se distingue de otras enfermedades por 4 criterios: es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria, tiene un origen genético, el curso es progresivo, en algún momento de la enfermedad las fibras musculares se degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.
-Distrofia muscular facioescapulohumeral: enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva que afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros y brazos. Es uno de los muchos tipos de distrofias musculares que existen. Se estima que se presenta un caso por cada 20.000 nacimientos, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras.
- Distrofia muscular de Duchenne: es una enfermedad hereditaria, solo se manifiesta en hombres y solo muy rara vez en algunas mujeres, que normalmente solo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común.
-Distrofia muscular de Streinert: también conocida como distrofia mitónica tipo I, DM1, es una enfermedad hereditaria que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez, tanto en hombres como en mujeres, se caracteriza por una reducción de la masa muscular ( distrofia muscular) cataratas ( opacidad del cristalino) dificultad para relajar el musculo.
Mª De la Vega García Martín
ResponderEliminarEnfermedades neuromusculares:
Atrofia espinal tipo 2: La atrofia muscular espinal proximal tipo 2 es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/70.000 aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres y aparece entre los 6 y los 18 meses de edad. En general, los niños afectados tienen dificultades para sentarse de forma independiente y son incapaces de mantenerse en pie y de andar al año de vida. La debilidad muscular afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. Es frecuente el temblor de los dedos. Son comunes la insuficiencia respiratoria, la escoliosis y las fracturas en respuesta a mínimos traumas.
Distrofia muscular de Duchenne:La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad. El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas. Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente.
Enfermedad Esteinert: La distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), es considerada hoy en día una enfermedad rara. Es hereditaria y principalmente muscular. La padecen uno de cada ocho mil adultos. De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.
Distrofia muscular facioescapulohumeral: La FSHD en una enfermedad familiar poco frecuente con una prevalencia aproximada de 1/20.000. Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria. Aparece entre los 3 y los 60 años. La progresión de la enfermedad suele ser lenta aunque algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. El inicio temprano de la FSHD se asocia a una debilidad muscular más generalizada. La primera manifestación es debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos) pero la manifestación principal es la afectación del hombro (dificultad para levantar los brazos, escápulas aladas y hombros caídos). La enfermedad progresa incluyendo debilidad en la extensión de la muñeca, afectación de los músculos abdominales y debilidad de las extremidades inferiores, principalmente de los músculos extensores de los pies y las rodillas. El patrón de manifestaciones clínicas es variable y se han descrito cuadros atípicos. Excepcionalmente, pueden presentarse signos sensoriales, cardíacos y neurológicos.
Extraordinario documental que pone de manifiesto enfermedades como la atrofia espinal tipo II, la distrofia muscular de Duchenne,esclerodermia,distrofia facioescapulohumeral,enfermedad de Steinner(distrofia miotónica) ...la crudeza que relata la aceptación, la falta de recursos para estudiar estas enfermedades"raras" , la insuficiencia de genetistas en nuestra sanidad , las barreras arquitectónicas en su día a día. Cómo los tratamientos de soporte y fisioterápia son escasos y muy básicos, y de cómo a pesar del avance en su enfermedad, todos los afectados no han perdido sus capacidades cognitivas.
ResponderEliminarImportantísimo tomar conciencia...toda una lección de vida.
Gracias !!!
Olvidé comentar algo que me impactó, y que sin embargo creo que es real y desgraciadamente habitual... Un joven pierde a todos sus amigos a raíz de la enfermedad...seriamos capaces de tener un amigo con una enfermedad de este tipo??? Salir al cine , a comer por ahí etc???
ResponderEliminarLa primera persona se caracteriza por tener atrofia espinal tipo 2, hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. La segunda persona tiene distrofia muscular producen debilitación en los músculos estriados. La tercera persona tiene distrofia steinert, es la más frecuente en adultos, también puede aparecer en la infancia, es una debilidad muscular. La cuarta persona padece de Duchenne, es una distrofia que empeora rápidamente, es causada por un gen defectuoso para la distrofina. La quinta persona padece de distrofia de Miyoshi, se manifiesta en los músculos de la pantorrilla, se inicia entre los 16 y 20 años. La sexta persona padece de.
ResponderEliminarLa primera persona tiene artrofia espinal de tipo II , esta enfermedad hace que los músculos se debiliten y pierdan fuerza.
ResponderEliminarLa segunda enfermedad es la distrofia muscular , que son un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilitación de los músculos estriados.
La tercera enfermedad , la distrofia muscular facio-escapulo-humeral , que es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular en la cara brazos y hombros .
La quinta enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne, que es una enfermedad que aparece en los hombre más que en las mujeres , las mujeres principalmente son las portadoras de esta enfermedad.
La sexta enfermedad es la distrofia muscular de Steinert, que se caracteriza por una reducción de masa muscular .
Laura Sànchez Prieto 1TAPSD ENFERMEDADES RARAS
ResponderEliminarDistrofia de duchenne: Es una enfermedad que solo se manifiesta en varones aunque la trasmiten las mujeres tienen poca expectativa de vida afecta a los órganos de forma sistemática
Distrofia muscular: es una enfermedad hereditaria que produce debilitación en los huesos estriados
Enfermedad de steinert: la enfermedad se puede presentar de dos maneras en la infancia o en el nacimiento suele pasar en personas adultas
Distrofia muscular de tipo facioescapulohumeral: es una enfermedad que generalmente afecta a los músculos faciales, perdida de hombros y brazos superiores, es progreso es lento con periodos de deterioro rápido la esperanza de vida es normal